ファブリー病は遺伝子の異常からくる病気です。本当は体内で生成されるはずの酵素「α
ガラクトシダーゼA」が、患者ではその設計図である遺伝子に何らかの異常があることに
より、「αガラクトシダーゼA」を作る為の情報が正しく伝わらず、正常な酵素が作られな
くなります。遺伝子が原因となり「αガラクトシダーゼA」が体内に無い、または働かない
ことにより細胞内の糖脂質(GL3)を分解できず、蓄積されることで様々な症状を引き起
こすのです。
ファブリー病は遺伝子に異常がある為に、遺伝子を持った本人から、子に伝わる可能性が
あり、家系の中で代々受け継がれていくケースが多くみられます。