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遺伝について


ファブリー病は遺伝子の異常からくる病気です。本当は体内で生成されるはずの酵素「α


ガラクトシダーゼA」が、患者ではその設計図である遺伝子に何らかの異常があることに


より、「αガラクトシダーゼA」を作る為の情報が正しく伝わらず、正常な酵素が作られな


くなります。遺伝子が原因となり「αガラクトシダーゼA」が体内に無い、または働かない


ことにより細胞内の糖脂質(GL3)を分解できず、蓄積されることで様々な症状を引き起


こすのです。



ファブリー病は遺伝子に異常がある為に、遺伝子を持った本人から、子に伝わる可能性が


あり、家系の中で代々受け継がれていくケースが多くみられます。


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