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　診断後に適切な治療を行うために、腎臓、心臓、あるいは神経症状について患者を注意深く評価することが必要です。

　また、典型的な（古典型）ファブリー病の経過をとらない、いわゆる亜型（心臓型）ファブリー病があります。この亜型ファブリー病は、手足の疼痛などの症状が見られず、中年期以降に心症状または腎症状のみを発症します。

●推定的診断

　皮膚に、特有の暗赤色の斑点（被角血管腫）や、眼科のスリットランプによる検査で、特徴的な渦巻き状の線条である角膜混濁が観察されます。また腎機能検査によりタンパク尿を認め、腎機能異常を来す患者にファブリー病である可能性があるとされています。

●酵素診断

　「腎生検（腎バイオプシー：biopsy）」や「皮膚生検（皮膚バイオプシー）」を行います。腎臓組織や皮膚などの体の組織の一部を採取して顕微鏡で細胞を観察する組織学的な検査です。
　ファブリー病の場合には、皮膚生検では特有の暗赤色の斑点（被角血管腫）を採取します。
　腎生検では、小さく切開して組織を採る方法と、静脈性腎盂造影や超音波検査で位置を確認しながら針を刺して組織を採る方法とがあります。局所麻酔を使用しますので、痛みはありません。
　また、最近では血漿、白血球、涙などの組織から測定する事もできるようになってきているようです。
　 こうして採取した組織中のα-ガラクトシダーゼA（α-GAL）活性の測定をおこない、活性の欠損または低下が認められれば確定診断とされます。

●遺伝子診断

　ファブリー病では150以上の遺伝子異常が知られていますが、その異常は単一ではありません。
　また、女性のファブリー病患者においては、酵素活性値のみでは診断出来ない場合があるため、このような場合では遺伝子解析が必要となります。ファブリー病の家族歴が知られている患者には、症状の有無に関わりなく確定診断のための検査をする必要があります。

●出生前診断

　羊水細胞の培養や絨網膜絨毛サンプリング（妊娠12週）、羊水穿刺（妊娠16週）を行う事により出生前診断が可能です。

●鑑別診断

　原因不明の発熱、疼痛、皮膚病変、腎疾患、心筋症または病因不明の脳卒中の鑑別診断時には、ファブリー病を考慮するべきです。さらに、ファブリー病の諸症状は、以下の疾患の症状と類似しています。

●慢性関節リウマチ

●若年性関節炎

●リウマチ熱

●先端紅痛症

●狼瘡

●成長痛

●点状出血

●レイノー症候群

●多発性硬化症

●肥大型心筋症

※このページの作成にはジェンザイム・ジャパン株式会社のサイトを参考にさせて頂きました。このサイトは患者が個人的に作成したものです。医学情報の扱いには充分ご注意の上、ご利用の時はご自身の責任において利用してください。

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